Mediante este sistema de información se proporcionará apoyo a los profesionales sanitarios en la investigación y diagnóstico de las enfermedades calificadas como raras.
Esta herramienta online ha sido presentada por Pfizer y Mendelian, y con ella los profesionales del sector sanitario podrán investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras mediante un mapeo global de estas patologías utilizando técnicas de Big Data e inteligencia artificial. Tal y como ha explicado el neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian, el doctor Ignacio Hernández Medrano, ‘este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer’.
‘Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico’, afirma el doctor Medrano.
Por su parte, el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez, ha explicado como esta alianza entre su empresa y Mendelian es fruto del compromiso de la compañía con la innovación con los pacientes, ya que ‘con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local’, a lo que ha añadido que una de las metas de su compañía es la de ‘trabajar junto a distintos agentes del sistema de salud para buscar soluciones innovadoras en temas que preocupan a la sociedad. Para ello colaboramos tanto con grandes proveedores como pequeños emprendedores que busquen soluciones innovadoras, en este caso tecnológicas’.
Mendelian ofrece un motor de búsqueda diseñado para introducir los signos y síntomas de la enfermedad del usuario, para así extraer el genotipo, responsable de los genes alterados. ‘También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente que facilita la investigación sobre las enfermedades’, enfatiza su cofundador. Gracias a la colaboración con Pfizer, este buscador incorporará mejoras y perfeccionará su motor de búsqueda, a lo que hay que añadir un estudio socio-sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otras funciones.
Esta plataforma permite que los especialistas o laboratorios de genética que cuenten con casos sin identificar puedan recurrir a Mendelian para, mediante las características del paciente, poder obtener una lista de genes potencialmente responsables de su situación, además de mutaciones específicas. Además ‘la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué test deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando’, explica el doctor Medrano.
A través de los datos del paciente, el algoritmo de Mendelian accede a toda la información disponible sobre estas patologías a través de bases de datos de distinta índole, casos reales, o publicaciones reales, entre otras, ofreciendo un resultado ordenado por probabilidad. ‘La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98 por ciento’, afirma el cofundador de Mendelian.
Mendelian nació a partir del programa emprendedor de la Singularity University (NASA-Ames en California) y apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres. Actualmente cuenta con acuerdos clave de desarrollo en Europa y Estados Unidos. No obstante, ‘al ser online y gratuita, se ha comprobado que hay usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento’, reconoce el Doctor Medrano.
El proyecto de Mendelian está avalado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, ya que, tal y como explica su coordinadora, la doctora Mónica López, Mendelian ‘sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras’. Además, añade ‘su innovador sistema de búsqueda con tecnología Big Data es fundamental en la formación de nuevos internistas y en la actualización de los especialistas ya consolidados’. La doctora López ha hecho hincapié en el hecho de que, de media, pueden pasar cerca de 10 años desde que se manifiestan los síntomas hasta que un paciente con una enfermedad rara recibe un diagnóstico. En los casos familiares, el diagnóstico se puede establecer antes, mediante el estudio y diseño de árboles genealógicos correctos. ‘ Hay que tener en cuenta que cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético y por tanto puede haber varios casos afectados en una misma familia’, matiza.
Es por ello que Mendelian ofrece un gran número de ventajas para los pacientes y los profesionales sanitarios, reduciendo los gastos derivados de pruebas médicas innecesarias, y además se reducirá el número de errores en los diagnósticos.
‘Una vez que el profesional sanitario diagnostica correctamente a un paciente, éste podrá acceder a un médico especializado en su patología que le podrá ofrecer, si se dispone de ello, un tratamiento específico’, apunta la doctora López. ‘Si se trata de una enfermedad de origen genético, se podrá hacer un seguimiento de los portadores/enfermos en la familia, facilitando el diagnóstico precoz’, concluye la especialista de la SEMI.
Desde la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, Carla Verónica López recuerda que ‘el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo’.
