Descubierta en 1966 por el doctor Andreas Rett, la frecuencia del síndrome homónimo, según los estudios realizados, es de 1 por cada 12.000/15.000 niñas nacidas vivas.
Anuncia Maján
Fotos: Tere Carrallo (Rett Extremadura)
Hablamos con cierta frecuencia en esta sección de las denominadas ‘enfermedades raras’, conocidas así por su escasa incidencia en número de pacientes, lo que las aleja del foco principal de interés de los grandes sistemas sanitarios, y complica la investigación y el hallazgo de tratamientos adecuados. Solo la lucha de familiares y pacientes consigue ponerlas bajo el foco del interés público que merecen. Este es el caso del Síndrome de Rett, una patología que queremos ayudar a que sea más conocida.
Descubierta en 1966 por el doctor Andreas Rett, su frecuencia, según los estudios realizados, es de 1 por cada 12.000/15.000 niñas nacidas vivas. Se trata de un trastorno neurológico grave de base genética, muy compleja, que se presenta general y casi exclusivamente en niñas, ya que está originado en el cromosoma X, que da origen al sexo femenino. A grandes rasgos, podemos decir que se trata de una enfermedad de causa epigenética: una mutación en un gen, generalmente el MECP2, afecta a la producción de la proteína homónima, reguladora de la configuración de otros muchos genes y la producción y expresión adecuada de muy importantes proteínas en el desarrollo humano. Es un trastorno generalizado del desarrollo, con base biológica diferenciada y conocida.
Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas que no se dan en todas las personas con igual frecuencia e intensidad, pero que impronta a todos los pacientes de determinadas características. Dado que puede haber distintos genes implicados en su génesis, se puede decir que existen distintos tipos de Rett, lo cual no impide hacer una correcta evaluación para determinar el grado de autonomía de la persona; causa pluridiscapacidad, con una discapacidad intelectual severa o grave y, de momento, carece de curación o terapias efectivas en la detención de la enfermedad. Sin embargo, no es un trastorno regresivo, aunque uno de los síntomas sea la pérdida de funciones adquiridas. Es un trastorno del desarrollo que pasa por diferentes evoluciones o fases, y que da a quienes lo padecen una esperanza de vida de más de 40 años.
Es una enfermedad que, dentro del catálogo de enfermedades raras, es de las más conocidas, y una de las principales causas de discapacidad intelectual en mujeres hoy en día. Afecta por igual a mujeres de diferente estrato social y de todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo de manera similar. Se estima que en España existen más de 2.000 casos diagnosticados, y que hay muchos más en mujeres adultas sin diagnosticar.
Como suele ocurrir cuando nace un niño con discapacidad, el Síndrome de Rett origina una necesidad de adaptación, una reestructuración general de las relaciones familiares, sociolaborales, de amistades y del entorno. Principalmente se hace necesario el apoyo entre los miembros de la familia, debido a la intensa dedicación que requiere la persona afectada; también es primordial el aspecto educativo, contando con las necesarias adaptaciones curriculares.
La Asociación Valenciana del Síndrome de Rett, creada en 1982, dio origen en 2010 a la Asociación Española del Síndrome de Rett. Sus demandas como colectivo se centran en una mejora de los niveles médico-asistenciales, educacionales y de prestaciones sociales y económicas para todas las edades, que pasan, por ejemplo, por la divulgación de los ‘Criterios diagnósticos’ de la enfermedad para reducir el tiempo y sufrimiento hasta un correcto diagnóstico en el ámbito de pediatras, médicos de los centros base (Servicios Sociales), de familia en ambulatorios y centros de salud, asistencia domiciliaria, dotación gratuita de los medios necesarios, actualización periódica de los profesionales sobre los diferentes tratamientos y prevención de la enfermedad o estimulación lo más temprana posible. También aboga por la existencia de equipos multidisciplinares, formados por médicos, fisioterapeutas, psicólogos, maestros, cuidadores, terapeutas ocupacionales, logopedas, músico-terapeutas, etc., que trabajen en equipo, construyan programas, y realicen evaluaciones continuas modificando diferentes aspectos según la evolución de la niña; en la creación de estos programas los padres tienen una vital importancia, ya que en la mayoría de los casos son los mejores conocedores de las necesidades de sus hijos.
Se trata, como con cualquier otro colectivo de personas con discapacidad, de conseguir el máximo de autonomía personal, fomentado cuestiones como el control de esfínteres, aseo personal, vestido y alimentación, habilidades motoras y desplazamiento, comunicación e interacción con el entorno, etc.
Extremadura tiene representación en la AESR a través de su delegación territorial, con Teresa Carrallo a la cabeza, que es vicepresidenta nacional y delegada territorial, y sobre todo madre de Leonor (‘Loncha’, como cariñosamente la llaman), una niña con Síndrome de Rett con la que hablaremos próximamente.
Esperamos haber arrojado algo de luz sobre una enfermedad que sigue siendo una gran desconocida, y animamos desde aquí a quienes trabajan por la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
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