Anuncia Maján
Hay historias que no caben en diagnósticos ni en informes médicos. Historias que comienzan con un nacimiento y, de pronto, dan un giro inesperado. Así sucede en muchas familias que conviven con las llamadas enfermedades raras, dolencias poco frecuentes, poco visibles y a menudo incomprendidas. Sin embargo, detrás de cada término complejo hay una vida concreta, un niño o una niña, y unos padres que aprenden a amar sin condiciones, desarrollando una fortaleza que nunca imaginaron necesaria. Conocemos hoy tres casos: Inma, Lucía y Mario.
Cristina Cruz es la madre de Inma, una niña que padece el síndrome del gen CDLK5, una enfermedad de origen genético que provoca un desarrollo cerebral alterado y se manifiesta con epilepsia de difícil control y graves afectaciones en el desarrollo motor, cognitivo y comunicativo. Por voz de Cristina Cruz hablan también Cristina Usero, madre de Lucía, y Ana, madre de Mario.
El síndrome del gen CDLK5 afecta mayoritariamente a niñas, con una incidencia de uno por cada 42.000 niños nacidos, pero se estima que es una enfermedad infradiagnosticada, puesto que se cree que solo el 10% de los casos tienen un diagnóstico correcto.
La enfermedad de Lucía, Trisomía 5P-11, o síndrome de Peter, es una anomalía cromosómica muy rara causada por la duplicación de una parte del brazo corto del cromosoma 5, que se asocia a retraso grave del desarrollo y diversas malformaciones congénitas.
La dolencia de Mario es la enfermedad FOXG1, una enfermedad genética rara del neurodesarrollo causada por alteraciones en el gen FOXG1, esencial para la formación temprana del cerebro. Provoca un retraso grave del desarrollo desde el nacimiento, con discapacidad intelectual severa, alteraciones del movimiento, epilepsia frecuente y ausencia o gran limitación del lenguaje.
Tienen ambas patologías una incidencia de un caso por cada millón de nacidos vivos, con infradiagnosis y escasez mundial de casos documentados. Están entre las patologías genéticas más raras del neurodesarrollo.
El gen CDLK5 es el encargado de generar una proteína que hace que las neuronas funcionen correctamente. “Al ser defectuosa o no crearse provoca que Inma no ande, no coja objetos, no le llama la atención coger objetos, no mastica, no fija la mirada, tiene bruxismo, alteración del sueño, irritabilidad, autismo… Es un día a día complejo. Yo la llamo avariciosa, porque lo ha cogido todo para ella”, dice Cristina.
En el caso de Lucía “ella sí que anda, aunque con dificultad. Entiende lo que se le dice, pero tiene dificultad para comunicarse, lo que le provoca nerviosismo y frustración. Su enfermedad afecta sobre todo al desarrollo motor, está operada de escoliosis y de cadera. Sus huesos se resienten mucho”.
El caso de Mario es muy similar al de Inma, “puesto que lo suyo es también una enfermedad genética que altera el desarrollo del cerebro. Él tiene dificultad para alimentarse, problemas de visión, epilepsia, trastorno del sueño, etc.”.
En cuanto a las terapias que reciben “Inma tiene fisioterapia y logopedia. Mario recibe lo mismo, así como Lucía. Inma empezó en Aspace y después paso a ‘Mi princesa Rett’. En cuanto a investigación, en el caso de Mario las familias de España con igual patología están financiando una terapia génica en Estados Unidos. Para la enfermedad de Inma existen tres líneas de investigación abiertas, hay tres posibles terapias génicas en Estados Unidos también, y en el caso de Lucía no hay investigación ni ensayos clínicos que se sepa hasta ahora”.
¿Y qué le piden al sistema sanitario?: “Esa pregunta tiene ‘chicha’”, se sincera Cristina. “¿Qué le pedimos? Muchas cosas, como que las esperas para citas no sean tan largas. Por ejemplo, vamos al neurólogo y las citas tardan hasta año y medio. A estos niños con enfermedades raras y epilepsia no se les puede atender en un año y medio. Las citas se demoran tanto que al final has de hacer mucho papeleo y burocracia para intentar que te atiendan antes. Y eso desgasta mucho, es un desgaste que se suma al que tenemos con el cuidado de nuestros hijos. Pediría que las listas de espera en estos pacientes con discapacidades, que alcanzan en algunos casos el 96%, se agilicen. Pediría que en la medida de lo posible los diagnósticos de las enfermedades raras se agilicen, puesto que la media de tiempo está en cuatro años, según Feder, la Federación de Enfermedades Raras de España. En nuestro caso el diagnóstico de Inma pudimos tenerlo en 15 días pagándolo, pero no todo el mundo puede. Tenía muchas crisis epilépticas, cuando nació tenía siete crisis al día”.
“Y, cuando valoren a nuestros hijos, no todos los niños necesitan lo mismo. Le dan a todos lo mismo, dos sesiones de 45 minutos, o una hora y media de terapia. En el caso de mi hija, 90 minutos a la semana no son suficientes. Deberían mejorar el modelo para valorar a los niños”.
Preguntada por cómo ve el futuro, “Lo veo mejor que hace siete años. Inma tiene 7 años y medio, Lucía 18 años y Mario año y medio. Cuando nació mi hija no había ensayos génicos, y ahora hay tres. La medicina evoluciona, y más con avances como internet y la inteligencia artificial. Avanza a pasos agigantados, y yo creo que el futuro de Inma, en cuanto a calidad de vida, a mejoras médicas y científicas, será mejor. ¿Su evolución personal? Espero que con los avances médicos también se alargue la esperanza de vida de todos estos niños”.
Más allá de los datos médicos, el impacto real se vive en el día a día: “Nosotros somos cuidadores 24 horas, siete días a la semana. Al no andar ni hablar Inma, nuestra vida se basa en repetir todos los días las mismas rutinas exactamente a la misma hora y en el mismo orden. Sea otoño, invierno, primavera o verano. Todos los días lo mismo. No tenemos el llamado ‘respiro familiar’. Sabemos que existen centros, pero nos da cierto miedo. En el caso de Inma su enfermedad fluctúa mucho, tiene una epilepsia farmacorresistente, es decir que si un medicamento le va bien su cerebro se ‘acostumbra’ y vuelve a convulsionar, con lo que has de subirle la dosis o cambiar de medicación. No es una enfermedad estable, cambia según muchos factores. Así pues, nos da pánico dejarla en algún sitio. Incluso cuando se queda un tiempo corto con familiares no estoy tranquila, llamo con frecuencia a ver cómo está. Ninguno de los tres está en algún respiro”.
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el último día de febrero, tuvo lugar un evento en Badajoz; “El evento nació porque nosotros hicimos la asociación ‘Las aventuras de Inma’, porque ella es muy pizpireta y siempre está haciendo cosillas, siempre me la lía, para que a nivel legal todo fuese correcto a la hora de organizar cualquier evento, de recaudar fondos, porque van creciendo y las necesidades van aumentando. Creíamos conveniente tender la mano a esas familias que, con pocos casos, están muy solas. Queremos ayudarles y ayudarnos a tener visibilidad, a que nos conozcan, nos pongan cara, conozcan a nuestros hijos. Para concienciar a la población de que nuestros hijos tienen sus peculiaridades, para que no los miren de forma extraña, se acerquen y jueguen con ellos. El evento nació para dar apoyo a familias con niños con enfermedades, en este caso muy raras por su bajísima incidencia. Hicimos una cata-maridaje con almuerzo solidario. Relacionamos cada comida con un vino, y cada vino con una enfermedad. La verdad es que fue muy bonito, muy elaborado. Tuvimos actuaciones en directo de Pedro Monty y Lana Tryhub, la cantante ucraniana afincada en Badajoz, además de las murgas ‘Al maridi’ y ‘De turuta madre’. Era un regalo a la gente pacense. No hay nada más pacense que una murga. Verlas tranquilamente fue genial”.
El desarrollo del evento les dejó muy satisfechos, cuenta Cristina, porque “fueron cien personas, nos arroparon mucho. Sentí el cariño de mucha gente que conoció a nuestros hijos, se acercó a ellos, les pusieron cara. Lucía agradeció la asistencia. Fue muy emotivo todo”.
Encarando el final, Cristina deja dos reflexiones: “Cuando las personas conocen nuestra historia, muchas veces no saben qué decir, o dicen palabras que no consuelan. Entonces es mejor dar abrazos, que sanan el alma y expresan aquello que la razón no sabe expresar con palabras. Dices que me comprendes y que me entiendes, pero no es así, no lo vives como yo. Entonces dame un abrazo. Es lo que necesito, sentirme acompañado”. La otra reflexión es que “cuando nace un hijo se convierte en lo que más quieres. Y nadie quiere un hijo enfermo o con alguna dificultad. Pero hay que aceptarlo y, en nuestro caso, Inma no es lo que nosotros esperábamos, pero mi marido y yo, Ana y José Luis, y Cristina y Jesús, sí son lo que esperaban nuestros hijos. Padres que luchamos mucho por ellos. Nos implicamos ambos, en todos los casos, con igual entrega. No tenemos la ‘carga’ total las mujeres. Somos un equipo al 50/50. La sociedad cambia, aunque aún queda mucho por hacer”.
Y una reivindicación que hacemos nuestra: “Que el centro de educación especial ‘Los Ángeles’ disponga pronto de su nuevo edificio en la ciudad de Badajoz. Un edificio moderno, funcional, que viene demorándose desde 2017, y que sustituya al viejo y peligroso edificio actualmente en servicio. Es necesario para evitar riesgos y por dignidad y seguridad de todos”.
Ha sido una charla muy enriquecedora, que nos ha acercado a una realidad demasiado desconocida. Ojalá dentro de algunos años podamos ver los resultados de esas terapias tan necesarias. Y no olvidemos que, cuando no hay palabras suficientes, un abrazo es un acto de justicia.
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