La Federación española de enfermedades neuromusculares ha reivindicado un mayor compromiso con la investigación científica y la necesidad de potenciar la asistencia sociosanitaria de los pacientes con enfermedad de Duchenne y Becker, ya que su diagnóstico supone un profundo impacto en la salud de los pacientes, así como en su entorno social y familiar.
Así lo ha pedido el presidente de la Federación, Manuel Rego, coincidiendo con el Día mundial de concienciación de estas enfermedades, que se celebra cada 7 de septiembre con el objetivo de dar a conocer estas patologías y concienciar sobre la importancia de apoyar la investigación científica y, como destaca la Organización Mundial de Duchenne, de poner el foco en la vida adulta de los pacientes que conviven con estas patologías.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, que provoca la debilitación progresiva de los músculos, causando graves problemas de salud y la pérdida de la capacidad de caminar. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia y está causada por mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, cuya función es esencial en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular.
Por su parte, la Distrofia Muscular de Becker está causada por la alteración genética en el mismo gen DMD pero no produce la ausencia total de la proteína distrofina, sino una reducción parcial de esta o una alteración de la estructura. En estos casos la evolución y grado de debilidad es más leve y menos progresiva.
Manuel Rego ha recordado que hasta 2019 los avances tecnológicos y el aumento del conocimiento de la genética habían mejorado la comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, pero la pandemia de la Covid-19 lo ha paralizado: tratamientos, terapias, atención domiciliaria, consultas médicas, e incluso intervenciones, investigaciones y ensayos clínicos.
Por ello se reclama que se activen las investigaciones en este sentido y se invierta en atención sociosanitaria integral dar respuesta a una de las enfermedades neuromusculares más graves, ya que todavía sigue existiendo un gran desconocimiento de estas patologías y no se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para hacer frente a los enormes gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares.
La Federación española de enfermedades neuromusculares es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 29 entidades federadas, representando a más de 60.000 personas afectadas en toda España.
