La Dirección General de Planificación, Formación y Calidad Sanitaria y Sociosanitaria de la Junta de Extremadura ha publicado la ‘Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras de Extremadura’, cuyo objetivo es facilitar el diagnóstico precoz de enfermedades raras y, por tanto, el plan terapéutico y de acompañamiento a los pacientes y sus familiares.
Los coordinadores de la guía han sido el jefe de servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán; y el jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Badajoz, Agustín Pijierro.
A la presentación de la guía ha asistido el consejero de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura en funciones, José María Vergeles, quien ha explicado que su principal finalidad es ayudar a los profesionales sanitarios a identificar los signos y síntomas de estas enfermedades en sus etapas iniciales.
“Llegar a un diagnóstico precoz es un objetivo que siempre nos hemos marcado y, para ello, se está trabajando en la ampliación del cribado neonatal, que está sujeto a un acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional Salud”, ha añadido.
José María Vergeles también ha hecho referencia al proyecto ‘Únicas’, que desarrolla el Ministerio de Sanidad en coordinación con las comunidades autónomas: “nos conectará con el resto de Europa para hacer más viable los diagnósticos precoces de estas enfermedades, y se conseguirá que los afectados puedan vivir libres de discapacidad, que su desarrollo sea más adecuado y que se les promocione en su autonomía personal”.
La principal característica de las enfermedades raras, que a la vez dificulta su abordaje, es la baja incidencia en la población; de hecho, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan solo al 7% de la población mundial.
Para ser considerada como rara, una enfermedad debe afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
En Extremadura hay registradas unas 24.000 personas con alguna enfermedad rara, aunque hay un infradiagnóstico muy importante; en este sentido, José María Vergeles considera que, aun siendo Extremadura de las comunidades autónomas con un registro más completo, pueden sufrir una enfermedad rara en torno a 60.000 personas en la región.
