Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.

Así define la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) este tipo de enfermedades, cuyo Día Mundial se celebra desde 2008 el último día de febrero, el mes ‘raro’, utilizado como guiño a este tipo de enfermedades poco frecuentes.

El registro de enfermedades raras puesto en marcha en Extremadura en 2004 presentaba, según el último informe dado a conocer en 2023 por la consejera de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura, Sara García Espada, unas 60.000 personas afectadas en la región por alguna enfermedad rara, que en la mayoría de los casos son “crónicas, degenerativas o incapacitantes”.

Entre ellas, cabe citar:

• Síndrome X-frágil. Enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X
• Síndrome de Moebius. Enfermedad rara del desarrollo por la que dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados; estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos
• Esclerosis Lateral Amiotrófica. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de tres a cinco años
• Síndrome de Prader Willi. Enfermedad rara del desarrollo embrionario
• Púrpura de Schönlein-Henoch. Enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares; es decir, de los vasos sanguíneos pequeños, que afecta, generalmente, a los capilares de la piel, el intestino y los riñones
• Progeria de Hutchinson-Gilfort. Síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio posnatal. Incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteólisis
• Síndrome de Marfan. Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo, que afecta sobre todo al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos
• Insensibilidad congénita al dolor. Desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura
• Síndrome de Gilles de la Tourette. También llamada ‘enfermedad de los tics’, es una patología rara del sistema nervioso, consistente en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor.