La Reina Letizia interviene en el acto centro del Día mundial de las enfermedades raras. Foto: Feder
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Con este sincero deseo terminaba su intervención la Reina Doña Letizia en el acto central del Día mundial de las enfermedades raras: “Mantengo la esperanza de que, dentro de 12 meses, cuando volvamos a reunirnos para volver a hablar de enfermedades raras, ese remar a contracorriente que tantas familias conocéis y sabéis gestionar en el día a día se haya aliviado un poco”.
¿Y de qué hablamos cuando nos referimos a enfermedades raras? Hablamos de enfermedades cuyo porcentaje afecta a una media de cinco de cada 10.000 niños; es decir, tienen una incidencia bajísima, por lo cual no han sido suficientemente conocidas ni investigadas. La inmensa mayoría de estas dolencias son de origen genético, un 80%, y en un 72% de los casos son enfermedades genéticas. La mayoría carecen de cura, y un alto porcentaje de ellas se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
El desconocimiento hace que en muchos casos el diagnóstico tarde considerable tiempo, en algunos casos hasta 10 años. Mientras no llega el diagnóstico, un 41% de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento, un 27% de los casos recibe un tratamiento inadecuado y para otro 27% de las personas la enfermedad se ha agravado.
Al desconcierto inicial de los padres y de los pacientes se une siempre la incertidumbre ante lo desconocido, ante una enfermedad para la cual las redes sanitarias no tienen aún adecuados conocimientos. Por eso es básica una buena red asociativa, para buscar los apoyos necesarios tanto psicológicos como asistenciales. Y es que solo el 5% de las enfermedades raras tiene tratamiento. La mayoría de los denominados ‘medicamentos huérfanos’, aquellos que tratan afecciones tan infrecuentes que no se comercializan en las condiciones de mercado habituales, son de uso hospitalario y continuado, y la mayoría de las familias tienen dificultades de acceso a ellos. El coste económico es enorme, porque hasta el 20% de los ingresos familiares suelen destinarse al tratamiento de la enfermedad.
En España la entidad que agrupa a los pacientes de enfermedades raras es Feder, la Federación que también facilita el acceso a los medicamentos huérfanos o de uso compasivo y realiza acciones en todos los ámbitos de la vida de los enfermos y sus familias; es el caso del programa ‘Federito’, para favorecer la integración de los niños con enfermedades poco frecuentes en su entorno educativo.
El 28 de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras. Este año, debido a las restricciones sanitarias, Feder ha desarrollado, bajo el lema ‘Síntomas de esperanza’, una serie de actividades virtuales para reivindicar la atención que requiere el colectivo de personas a las que afectan enfermedades raras, es decir, los enfermos y su entorno familiar. Se ha desarrollado tertulias, talleres, conciertos, cuentacuentos, charlas, entrenamientos para toda la familia o actividades de cocina.
En el acto central han intervenido, además de Su Majestad la Reina, las presidentas del Congreso y del Senado, Meritxell Batet y Pilar Llop; la ministra de Sanidad, Carolina Darias; y representantes de Cermi y de otras entidades relacionadas con la discapacidad.
El presentador del acto, Cristian Gálvez, elogió la importante colaboración de empresas e instituciones, especialmente en este difícil año, cuando según la representante de las víctimas del aceite de colza, Carmen Cortés, más del 90% de los pacientes ha tenido que suspender tratamientos e intervenciones médicas, desarrollados siempre en hospitales, afectados por la ausencia de movilidad y el cierre de centros. “Las personas con enfermedades raras han de ser objeto de especial atención en la estrategia de vacunación”, pidió Cortés.
Dar continuidad a las investigaciones y a los esfuerzos clínicos ha requerido un sobreesfuerzo del personal, y además la investigación del Covid-19 ha mermado la capacidad de destinar fondos a las enfermedades raras; también se han reducido los trasplantes. Por otro lado, las entidades asistenciales tuvieron que derivar sus terapias a la asistencia en línea, aunque intentaron recuperar la presencialidad lo antes posible, con las adecuadas medidas sanitarias, algo vital para garantizar la continuidad de las terapias y los ensayos clínicos.
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