El Salón de Pasos Perdidos de la Asamblea de Extremadura ha acogido el acto autonómico de conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha contado con la asistencia de la presidenta de la Cámara, Blanca Martín; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión; la consejera de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura, Sara García; y el concejal de Recursos Humanos del Ayuntamiento de Mérida, Julio César Fuster.
En su intervención, Blanca Martín ha resaltado la unidad de los grupos parlamentarios en apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad rara, y ha reclamado medidas efectivas que garanticen la investigación y el acceso a pruebas diagnóstico.
Ha remarcado que desde hace más de una década los grupos parlamentarios han consensuado de forma reiterada la aprobación de declaraciones institucionales en apoyo a las personas que sufren alguna enfermedad rara. Sin embargo, también ha denunciado que “las peticiones se repiten nueve años después, las exigencias prácticamente son las mismas, algo que nos debería hacer reflexionar”. “No sirve con plasmar reivindicaciones y exigencias en un papel si posteriormente no se actúa, o si en espacios deliberativos como este no se legisla para garantizar por ley lo que es de justicia: la dignidad de todas las personas, también de las que viven con enfermedades raras”, ha resaltado.
“Por tanto, no por repetido deja de ser suficiente, porque sigue siendo urgente impulsar la investigación, porque sigue siendo prioritario implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención requerida, y porque sigue siendo necesario propiciar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias”, ha enfatizado.
Finalmente, ha recordado que son las mujeres las que más sufren la carencia de un diagnóstico que ponga nombre a la enfermedad rara que padecen: “si de hacer visible lo invisible se trata, fijémonos también en ello”.
Por su parte, Juan Carrión se ha referido a los retos que se afrontan en la región, como “aumentar el número enfermedades raras recogidas en el cribado neonatal para garantizar la equidad entre comunidades autónomas”. También ha defendido “una apuesta decidida por la medicina genómica personalizada y de precisión” y ha pedido que, “en este 2025, ese decreto que regule la especialidad genética de laboratorio sea una realidad”.
Otro reto que ha identificado es la implementación del tercer plan de atención de enfermedades raras en Extremadura para el periodo 2026-2030. “Extremadura es una comunidad referente en la planificación en enfermedades raras, y ahora tenemos el desafío de lograr un plan de atención integral que incluya esos indicadores de evaluación y que cuente en su elaboración con los profesionales; y, sobre todo, que se planifiquen los presupuestos específicos asociados que permitan desarrollar e implementar todas las líneas”, ha concluido.
El acto institucional ha incluido un sentido homenaje por parte de la asociación autonómica de Feder a Modesto Díez Solís, fallecido el pasado mes de febrero, quien fue miembro la junta directiva de Feder España y delegado en Extremadura, además de presidente del Comité de entidades de representantes de personas con discapacidad de Extremadura (Cermi Extremadura) y miembro fundador de la Asociación Nacional del Síndrome de Apert.
La jornada ha concluido con la lectura del manifiesto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente a cargo de César, hijo de Modesto Díez. Bajo el lema ‘pERsonas’, destaca que “las enfermedades minoritarias no solo impactan a nivel sanitario, sino también socialmente”. También propone medidas como “incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada en la investigación, homogeneizar y ampliar los programas de cribado neonatal o acelerar los tiempos de espera para la valoración de la discapacidad”.
