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La recaudación del Concierto de Año Nuevo ayudará a financiar la investigación sobre el cáncer de mama y ovarios hereditario. Grada 142. Fundación CB

La recaudación del Concierto de Año Nuevo ayudará a financiar la investigación sobre el cáncer de mama y ovarios hereditario. Grada 142. Fundación CB
La investigadora Raquel Macías, oncóloga del Hospital Universitario de Badajoz. Foto: Cedida
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El pasado 1 de enero se celebró el tradicional concierto de Año Nuevo en el Teatro López de Ayala, promovido por Fundación CB, como fiesta de bienvenida al año 2020, de la mano de la Orquesta de Extremadura, dirigida por Jaume Santonja, quien ya estuvo invitado en la anterior temporada de abono de la Orquesta con gran éxito. El repertorio estuvo formado por el típico compendio vienés de valses y otras danzas, aderezado con toques de polcas y música españolas.

Este concierto tenía un fin solidario. En concreto, la recaudación obtenida ha sido destinada íntegramente a un proyecto de investigación sobre el cáncer de mama y ovarios hereditario, dirigido por la oncóloga del Hospital Universitario de Badajoz Raquel Macías.

Este proyecto, financiado por Fundación CB, tiene como objetivo hacer un estudio de prevención y valoración de pacientes de alto riesgo, y lleva desarrollándose desde marzo de 2019.

Hace tres años Manuela Monje y su marido Lucas Garra plantearon a la oncóloga del Hospital Universitario de Badajoz Raquel Macías la posibilidad de apoyar la investigación contra el cáncer de mama y ovarios hereditario a través de un proyecto editorial. ‘Karkinos Triple Negativo’ es el título de ese libro, financiado por Fundación CB y compuesto por las fotografías que Lucas Garra realizó a su mujer reflejando las distintas fases que atravesó durante su enfermedad; una manera de mostrar que el cáncer de mama no es tan rosa como lo pintan en algunas campañas publicitarias.

Fue en marzo de 2019 cuando Raquel Macías pudo comenzar a trabajar intensamente, junto a Laura Palomares, contratada con la intervención de Fundación CB con el fin de apoyar la investigación. Este proyecto nace de su tesis doctoral centrada en la consulta de cáncer familiar y alto riesgo, y para contar con datos estadísticamente significativos se necesita realizar una recogida mínima de tres años.

En el estudio se valoran pacientes diagnosticados de cáncer de mama o colon que cumplan criterios de alto riesgo genético. Se pretende definir bien el grupo de pacientes de alto riesgo pertenecientes al área de salud de Badajoz.

La tesis doctoral de Raquel Macías estaba basada en datos de 150 pacientes y ahora cuenta con el triple. Algunos de los factores que ha podido estudiar hasta ahora es que la media de edad del grupo de mujeres de alto riesgo va de los 44 a los 45 años, y pretende averiguar cómo ese grupo de pacientes ha llegado al diagnóstico.

Por otro lado, existen estudios descriptivos de las mutaciones patogénicas en distintas áreas de salud. Y este es otro factor que se está analizando; “saber si en nuestra área de salud son más frecuentes determinadas mutaciones que otras. Por ejemplo, en la parte más cercana a Portugal ha habido casos en los que las pacientes han tenido mutaciones autóctonas de allí por la proximidad”, explica Raquel Macías.

En cuanto al cáncer de mama y ovarios hereditario hay en total 77 familias positivas y 406 pacientes dentro de todas las familias; clasificadas según los genes BRCA1 y BRCA2, 31 familias se engloban en el tipo 1 y las otras 46 en el tipo 2.

En el caso del cáncer de mama, tanto en el BRCA1 como en el BRCA2 es un 70% más probable que se pueda desarrollar la enfermedad si existe mutación que en el caso de una persona que no tiene mutación; sin embargo, en el cáncer de ovarios la probabilidad para el BRCA1 es de un 44% superior y para el BRCA2 de un 15% superior en caso de mutación.

De alto riesgo negativo hay 244 familias registradas. Y en cuanto a las familias de variante de significado desconocido, que son las que se van revisando cada seis meses y pueden cambiar a patogénicas o no, hasta el momento cuentan con 51 familias con 111 pacientes. En total son 681 pacientes los que están ahora mismo registrados.

En cuanto al síndrome de Lynch hay 28 familias con 126 pacientes. Y el grupo que recoge a los pacientes con genes que no se engloban en ninguna de las dos variantes está formado por 35 pacientes, con 11 familias.

En la base de datos, de momento, hay registrados más de 1.100 pacientes de todas las patologías, y las variables que se tienen en cuenta son el estadio en diagnóstico, el grado de diferenciación del tumor, las hormonas, los hábitos de vida, tabaco y alcohol, la alimentación, etc.

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